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Esclerosis tuberosa, la invasión de los tumores.

Esclerosis tuberosa, la invasión de los tumores.

Salud
Los tumores de la esclerosis tuberosa, la mayoría de ellos benignos, pueden multiplicarse en varios órganos a la vez ocasionando diferentes enfermedades colaterales: Piel: aparecen máculas hipocrómicas o manchas blancas; pequeños angiofibromas o tumores faciales rojizos; placas abultadas en la frente y zona lumbar y pequeños crecimientos fibrosos alrededor de las uñas.Riñones: anigiomiolipomas que se dan casi en el 80 por ciento de los afectados. Provocan insuficiencia renal e hipertensión.Cerebro: Se dan varios tipos: tuberosidades corticales que provocan epilepsia; nódulos subependimarios en los ventrículos cerebrales donde se encuentra el líquido cefalorraquídeo; y tumores de células gigantes subependimarios (SEGA) que, aunque benignos, provocan presión en el cerebro e hidrocefalia. Los tumores cerebrales causan epilepsia y alteraciones de conducta.Ojos: tumores benignos en la retina que no provocan problemas de visión.Corazón: Rabdomiomas o…
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Síndrome de Sanfilippo, La esperanza está en la terapia génica.

Síndrome de Sanfilippo, La esperanza está en la terapia génica.

Salud
Esta es la historia de una pareja como tantas otras, con una vida normal que dejó de serlo de un día para otro. Beatriz Arconada y su marido tuvieron a su primera hija, Manuela, hace seis años. Dieciséis meses después llegó Pablo. Los niños crecían con normalidad, aunque presentaban hinchazón de tripita y un hígado más grande de lo normal. Los dos dieron sus primeros pasos y pronunciaron sus primeras palabras como cualquier otro. La familia, como hicieron otras, se trasladó a Alemania en el año 2012 por razones laborales. Y fue en ese país, a los pocos meses de llegar, cuando la normalidad se rompió. Los niños -Manuela con tres años y Pablo a poco de cumplir dos- fueron diagnosticados con el tipo A del síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo…
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Acromegalia, La enfermedad rara que transforma los rasgos.

Acromegalia, La enfermedad rara que transforma los rasgos.

Belleza, Salud
Distinto es si la acromegalia aparece durante la infancia y la adolescencia. Entonces la secreción sin control de esa hormona del crecimiento deriva en gigantismo acromegálico, como el caso de Handia, el gigante vasco protagonista de la película más galardonada de los Premios Goya 2018. En la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, médicos y pacientes dan notoriedad a una enfermedad que en España afecta a cerca de 3.000 personas. El origen está en la formación de un tumor benigno en la hipófisis, una glándula del tamaño de una alubia localizada en la cavidad craneal, detrás de los ojos, que regula la hormona del crecimiento, entre otras. Por qué crece ese tumor es algo que se desconoce, aunque en la gran…
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Microtia, Nacer sin oreja y con malformación del canal auditivo.

Microtia, Nacer sin oreja y con malformación del canal auditivo.

Salud
La microtia es una malformación congénita del oído externo y del medio que aparece de 1 a 5 casos por cada 10.000 habitantes y las causas, no del todo conocidas, pueden deberse a factores genéticos heredados pero también a factores ambientales que afecten al embarazo. Los niños pueden nacer sin la totalidad de la oreja o con pequeñas aurículas y sin canal auditivo exterior y medio, aunque sí tienen formado el oído interno. Esto se debe a que tanto el oído externo y como el medio se desarrollan en el feto al mismo tiempo, mientras que el oído interno lo hace en otro momento del desarrollo embrionario. La enfermedad provoca una pérdida del 60% de la audición y el 40% que se conserva es gracias al nervio auditivo del oído interno. Este nervio…
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Raquitismo, El paralelismo de una enfermedad rara en madre e hija.

Raquitismo, El paralelismo de una enfermedad rara en madre e hija.

Bienestar, Salud
Bastantes cosas en común, pero con una gran diferencia entre las dos. La pequeña ha podido acceder recientemente a un tratamiento innovador, un anticuerpo monoclonal, que bloquea y corrige el avance del raquitismo, y que supone un salto cualitativo sobre el tratamiento convencional en vigor desde hace más de tres décadas y que también ha sido eficaz en los afectados. Muchos asociamos el raquitismo a una enfermedad consecuencia de la desnutrición y que todavía sufren niños de países en vías de desarrollo. Pero el raquitismo hipofosfatémico del cromosoma X se debe a una alteración genética y hereditaria y es la forma más frecuente de esta patología. La bisabuela de la niña se la transmitió a su hijo, el abuelo, y este a sus hijas, una de ellas Sonia madre que,…
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La reina Letizia pide recursos y atención para los afectados por enfermedades raras.

La reina Letizia pide recursos y atención para los afectados por enfermedades raras.

Salud
El encuentro ha tenido un especial significado al cumplirse diez años desde que doña Letizia se implicara por primera vez, entonces como princesa de Asturias, en poner voz y rostro a las demandas de los enfermos y familiares de estas dolencias. Junto a ella, han estado la ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, María Luisa Carcedo, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión. Como en otras ocasiones, la reina ha animado a seguir fomentando la colaboración entre el sector público y el privado para financiar los proyectos de investigación en marcha y abrir nuevas líneas de estudio. “El único modo de entregar algo a lo que agarrarse a millones de personas que padecen una patología infrecuente es la investigación científica”, ha clamado doña Letizia, presidenta de…
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Miastenia, ¿Ves doble y se te caen los párpados?

Miastenia, ¿Ves doble y se te caen los párpados?

Salud
Para los pacientes con miastenia, una enfermedad neuromuscular y autoinmune, el correcto manejo de la incertidumbre es fundamental, porque se trata de una patología rara y poco predecible ya que es difícil saber cómo evolucionará ese mismo día. ¿Me van a fallar las piernas? ¿Voy a poder irme de viaje el día planeado? ¿Cuándo podría ser la siguiente crisis? ¿Cuánto va a durar? Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), la miastenia afecta a unas 15.000 personas en España. Las mujeres menores de 40 años y los hombres de más de 60 son los grupos de edad más aquejados. También se da, pero con menor frecuencia, en los adolescentes. En un 10/15% de los pacientes la enfermedad es grave y presenta mayor riesgo de mortalidad. Diagnóstico tardío. El…
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Los nueve enemigos del placer sexual.

Los nueve enemigos del placer sexual.

Amor, Salud
“Quiero tener una relación sexual satisfactoria y no puedo”. Cuando la impotencia se cuela debajo del edredón, hay que tomar medidas. Dos expertos del Instituto de Medicina Sexual de Madrid exponen los nueve problemas sexuales más frecuentes y las claves para resolverlos. Anorgasmia coital. La incapacidad de llegar al orgasmo durante el coito es mucho más común de lo que tendemos a pensar. “Hay un alto porcentaje de mujeres afectadas, bien sea por la falta de buen acoplamiento con la pareja o porque no haya una buena estimulación del clítoris”, señala la sexóloga y psicoterapeuta Rosa Abenoza. Existen dos tipos de anorgasmia: Primaria: afecta a la mujer desde siempre.Secundaria: se da en mujeres que ya no pueden tener orgasmos por pérdida de excitación, bloqueo, ansiedad, etc. Cultivar poco la sensualidad tampoco ayuda…
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Compañía y deporte, fuente de juventud.

Compañía y deporte, fuente de juventud.

Amor, Ejercicios
Las cremas antienvejecimiento, lociones, pociones, cristales y hechizos mágicos aún no han conseguido detener el paso del tiempo sobre el cuerpo humano, pero los científicos han descubierto algunas formas para ayudarnos a vivir más años con mayor calidad de vida a través del deporte, de acuerdo a tres investigaciones de la universidad Brigham Young (BYU), en Provo, Utah (EE.UU). Uno de los estudios de la BYU analizó los datos de casi 6.000 adultos de entre 20 y 84 años de edad, revelando que es posible que pueda ralentizarse un tipo de envejecimiento, el que ocurre dentro de las células, ¡siempre que uno esté dispuesto a sudar!, señala la universidad. “Solo porque uno tenga 40 años, no significa que se tengan 40 años biológicamente. Todos conocemos personas que parecen más jóvenes…
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¿Influye la alimentación de un futbolista en su rendimiento?

¿Influye la alimentación de un futbolista en su rendimiento?

Alimentación, Ejercicios, Salud
¿Qué es una alimentación sana? ¿Debemos aprender a comer? Una alimentación sana es aquella en la que se conjugan dos cosas fundamentales: lo que se elige para comer y la cantidad que se pone a lo que se elige. Y una tercera pata son los hábitos que se tengan. La elección está basada en las características del ser humano, el ser humano es un animal omnívoro. En nuestro caso, la dieta es amplísima y esa capacidad de amplitud ha hecho que sobrevivamos. No somos un animal veloz, ni fuerte ni potente para conseguir alimentos, y nos hemos ido adaptando, hemos sido cazadores, recolectores, y hemos hecho una síntesis de todo. Elegir los alimentos es la clave. ¿Esto cómo se concreta? Tenemos que comer frutas y verduras, con variedad, 3 o…
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